Comment une maladie génétique incurable a condamné deux petits frères à une mort prématurée

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Avec leurs yeux bleus étincelants et leurs rires contagieux, les frères Taussig regardent l’image du bonheur alors qu’ils jouent dans le jardin de leur maison.

Pourtant, les deux garçons, Theo, sept ans et Oskar, cinq ans souffrent d’une maladie génétique incurable qui les affaiblira au fur et à mesure qu’ils grandiront et qu’ils ne vivront probablement plus après l’adolescence.

Mais leur frère cadet, Luca, n’est pas concerné.

Luca, âgé de 20 mois, a été conçu avec un type spécial de FIV (Fécondation in vitro), avec des médecins examinant une série d’embryons et en choisissant un qui n’avait pas le gène défectueux responsable de la dystrophie musculaire de Duchenne (maladie génétique provoquant une dégénérescence progressive de l’ensemble des muscles de l’organisme.).

Pour les parents, Luca est une bénédiction. Dès la naissance, la différence entre Luca et ses frères était évidente : il devenait plus fort chaque jour, alors que les conditions physiques de Theo et Oskar se détérioraient.

Nick, le père, a dit que : « Luca rampait à neuf mois et marchait à 12 mois. Les enfants atteint de la maladie de Duchenne sont comme des vieux, ils sont nés et dépendent de plus en plus de vous pour tout ».

Klara, la mère des deux garçons, ajoute que : « Même maintenant, Luca est plus fort que ses frères, donc s’il pousse ou s’il se bat contre un de ses frères, nous devons faire de notre mieux pour lui expliquer que Theo et Oskar sont faibles et que nous devons les soigner.

« Theo et Oskar aiment avoir quelqu’un avec qui jouer, et ils on Luca maintenant, tous rient et sont heureux ensemble ».

La DMD affecte les garçons nés avec une mutation génétique, ce qui signifie qu’ils ne peuvent pas produire de la dystrophine, une protéine vitale pour la force et la fonction musculaire.

La maladie est généralement diagnostiquée entre l’âge de deux et cinq ans et la force musculaire diminue régulièrement. À l’âge de 12 ans, de nombreux garçons sont confinés dans un fauteuil roulant. Theo et Oskar comptent tous deux sur l’un d’eux car ils ne peuvent pas marcher plus de dix minutes.

Bien que les filles puissent porter le gène défectueux, elles développent rarement des symptômes de DMD.

Il y a quatre ans, le double diagnostic était incroyablement difficile à envisager pour Nick et Klara. Il n’y avait pas d’antécédents familiaux de la maladie, bien qu’ils croient maintenant que Klara portait le gène défectueux.

  • « La tristesse nous empêchait de dormir ou de penser. Chaque fois que je regardais nos garçons, tout ce que je pouvais voire était un déclin lent et douloureux. Ils ne joueront jamais au rugby, n’iront jamais à l’université, ne réaliseront jamais tout leur potentiel ».

Trois mois après le diagnostic, le couple s’est vu offrir gratuitement une FIV grâce au DPI, diagnostic génétique préimplantatoire, à l’hôpital St Thomas de Londres pour leur permettre de libérer un enfant de la maladie. Le DPI peut être offert quand un ou les deux parents ont ou sont porteurs d’une anomalie génétique connue.

  • « Bien sûr, il y avait les points négatifs, les mauvais jours et les situations qui seraient loin d’être parfaites, mais nous avons discuté et convenu que les aspects positifs l’emporteraient sûrement ».

Un embryon sain a été créé lors de la deuxième série de la FIV et Luca est né en janvier dernier. Aujourd’hui, le couple a déclaré qu’il essayait de ne pas penser à l’avenir.

  • « Luca sera sans aucun doute frustré à certains moments du fait qu’il ne pourra pas jouer avec ses frères comme il l’aurait souhaité, alors que Theo est déjà crispé que Luca puisse jouer au football et que lui ne peut pas. Il suffit de continuer à parler, à communiquer, à écouter » déclare la maman.

Theo se décrit comme « handicapé ». Les parents s’efforcent de garder les garçons dans des écoles publiques et que leur vie soit aussi normale que possible. La présence de Luca, aide à rendre ses frères plus actifs. Bien qu’il n’y ait actuellement aucun traitement curatif, Theo participe à un essai pour tester un nouveau médicament qui, espère-t-on, ralentira le déclin du muscle en graisse.

Depuis, le papa des garçons collecte des fonds pour aider à trouver un remède à la maladie. Le site JustGiving.com a été mis en ligne pour inviter les gens à faire un don pour lutter contre cette maladie.

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