Délétion 22q11.2 : Voici le syndrome le plus fréquent dont vous n’avez jamais entendu parler !

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Une personne sur 2.000 nait avec le syndrome de délétion 22q11.2 et présente des anomalies cardiaques et des troubles physiques et d’apprentissage.

Quelle est la cause du syndrome de délétion 22q11.2 ? 

Chacun a 23 paires de chromosomes, soit 46 chromosomes au total. Les chromosomes sont constitués de gènes, qui à leur tour sont constitués d’ADN. En d’autres termes, l’ADN est un puzzle, et les gènes sont les pièces du puzzle ! Lorsque les différentes pièces sont rassemblées, elles créent un chromosome complet. Chez les personnes atteintes d’un syndrome génétique comme le 22q11.2, une pièce du puzzle manque laissant l’image incomplète.

Dans le syndrome 22q11.2, la section manquante se trouve au niveau du « bras q », le plus long des deux bras chromosomiques, du 22ème chromosome, à une position identifiée comme 11.2. Ces deux zones se combinent pour devenir 22q11.2.

La section manquante peut différer en taille, ce qui signifie que les personnes peuvent éprouver des symptômes différents. Cependant, il existe une zone centrale qui est généralement supprimée.

À cause de la myriade de problèmes associés à ce syndrome, de nombreux spécialistes sont impliqués dans le diagnostic et le traitement. Les spécialistes se réfèrent à certaines formes du syndrome 22q11.2 par différents noms, comme le syndrome DiGeorge ou encore le syndrome Syndrome vélo-cardio-facial. Ceux-ci partagent l’absence du 22q mais sont considérés comme des syndromes différents. Dans le monde de la recherche scientifique, on appelle tout ça « 22q ».

Quels sont les problèmes qui surviennent en cas de syndrome 22q11.2 ?

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