Délétion 22q11.2 : Voici le syndrome le plus fréquent dont vous n’avez jamais entendu parler !

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Quels sont les problèmes qui surviennent en cas de syndrome 22q11.2 ?

Lorsqu’un diagnostic est effectué pour la première fois, l’accent est mis sur les effets physiques du syndrome, comme les anomalies cardiaques et une malformation du palais. Certains diagnostics sont effectués à cause de problèmes de comportement ou de développement, et de symptômes semblables à l’autisme, à l’inattention et à l’hyperactivité… Ces problèmes de développement physique et psychiatrique deviennent plus apparents avec l’âge.

Le syndrome 22q expose les individus à un risque accru de schizophrénie. Normalement, dans la population générale 1% à 2% des personnes ont une schizophrénie. Pour les personnes atteintes de syndrome 22q, ce taux est plus élevé, il est de 25 à 30%. De plus, le syndrome 22q peut aussi provoquer l’agitation et les troubles de sommeil.

Pourquoi le syndrome 22q est-il important ?

Les défauts cardiaques potentiellement mortels à la naissance et les problèmes de retard de développement et de traitement sensoriel peuvent s’accumuler dans l’enfance.

L’apparition d’hallucinations et de délires au début de l’adolescence peut se manifester par la schizophrénie et l’anxiété, ce qui peut avoir un impact débilitant à l’âge adulte.

Faire face à chacun de ces problèmes nécessite beaucoup de force et de persévérance du patient et de sa famille. Être obligé à vous expliquer jour après jour, être stigmatisé, jugé ou confronté au manque d’empathie doit être plus qu’insupportable. Soyons donc plus tolérant et plus empathique envers ces personnes souffrant de ce syndrome ou d’autre pathologie.

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